筋力低下の難病を患う女性が独学で論文を読みあさり「オリンピック陸上銅メダリストと自身に共通する遺伝子変異」を発見するまでの物語

2023/01/14 435 users 難病 独学 筋力 論文 筋力低下

病気を患っている人々は自然とその病気について詳しくなりがちですが、さすがに科学論文まで読みあさって専門知識を蓄える人はそれほど多くはいません。しかし、アメリカに住むジル・ヴァイルズという女性は、自らも筋力が低下して歩行すら困難になる難病を患いながら独学で科学論文を読みあさり、「オリンピック銅メダ... 続きを読む

アトピー性皮膚炎のメカニズム、理研が解明　ワセリンで予防の可能性 - ITmedia ニュース

2016/04/26 340 users ワセリン メカニズム 解明 理研 サイトカイン

理化学研究所は4月26日、アトピー性皮膚炎の原因遺伝子を突き止め、ワセリンを塗ると発症を予防できる可能性があるとの研究成果を発表した。新たな治療法や予防法の確立につながるという。 アトピー性皮膚炎を自然発症するマウスを作製し、病気の原因となる遺伝子変異を調べたところ、細胞の増殖や分化に必要なたんぱく質「サイトカイン」を伝達する「JAK1」分子の遺伝子配列に突然変異が生じていることを発見した。JAK... 続きを読む

遺伝子変異が自閉症発症の鍵となる可能性(2012.4.12掲載)

2012/04/12 300 users Nature 変異 ネイチャー 単一 自閉症スペクトラム障害

自然発生的に生じる遺伝子変異が、自閉症スペクトラム障害の発症に重要な役割を担う可能性のあることが3チームによる新しい研究で示され、英科学誌「Nature(ネイチャー)」オンライン版に4月4日掲載された。 3チームはそれぞれ、家族性ではなく散発性（sporadic）の自閉症児の遺伝子配列を調べたところ、遺伝子機能に混乱をもたらすと予測される自然発生的な変異が全体で数百個同定された。そのほとんどは単一... 続きを読む

アルコール分解しにくい人 飲酒で遺伝子変異 一部胃がん関連か | NHK

2023/03/14 247 users 飲酒 変異 スキルス胃がん アルコール NHK

スキルス胃がんなど治療が難しい「びまん型胃がん」について、世界各国およそ1500人の胃がん患者の遺伝情報を解析した結果、アルコールを体内で分解しにくい体質の人が飲酒をすることで起きる遺伝子の変異が、このタイプのがんの発症リスクを高める可能性がわかったと国立がん研究センターなどの研究チームが発表しまし... 続きを読む

アーミッシュに寿命10年延ばす遺伝子変異 東北大などのチームが発見　写真3枚　国際ニュース：AFPBB News

2017/11/16 208 users アーミッシュ AFP 米ノースウェスタン大学 キリスト教 米国

トップ > ライフ > ヘルス アーミッシュに寿命10年延ばす遺伝子変異 東北大などのチームが発見 2017年11月16日 11:54　 発信地：マイアミ/米国 【11月16日 AFP】米中西部に暮らすキリスト教の一派アーミッシュ（ Amish ）の人々に、それを持たない人よりも10年長生きすることを可能にしているとみられる遺伝子変異が見つかった。米ノースウエスタン大学（ Northwestern... 続きを読む

自閉症のサルを世界初確認　人間と同じ遺伝子に変異 - 共同通信 47NEWS

2016/11/18 205 users ニホンザル 変異 自閉症 総称 サル

自然科学研究機構生理学研究所（愛知県岡崎市）などの研究チームが自閉スペクトラム症の特徴を持つニホンザルを確認したことが19日、分かった。遺伝子操作をされていない動物での報告例はなく、世界で初めての確認とみられる。人間の発症者で見つかった遺伝子変異もあった。 自閉スペクトラム症は自閉症やアスペルガー症候群などの発達障害の総称で、対人関係が苦手、特定の行動を繰り返すという特徴がある。詳しい原因は分かっ... 続きを読む

左利きの原因となる遺伝子変異が特定される - GIGAZINE

2019/09/06 121 users 仮説 GIGAZINE 左手 左利き 利き手

by Obama White House 生まれつき左手を反射的に使ってしまう「左利き」の人は、矯正されてしまうこともあってばらつきはあるものの、全人口のおおむね10～30％ほど存在しているといわれています。左利きの人が生まれる理由ははっきりしていませんが、ある研究によると、利き手は遺伝するという仮説が唱えられています。... 続きを読む

新型コロナ:新型コロナ「欧州型」世界で猛威　半月で遺伝子変異　（写真=AP）　:日本経済新聞

2020/05/16 109 users 猛威 半月 新型コロナ 新型コロナウイルス ブラジル

新型コロナウイルスの遺伝情報を調べることで、感染が世界にどう広がったかがわかるようになってきた。欧州で猛威をふるったタイプが米ニューヨーク州やブラジル、アフリカ、ロシアなどに渡り、さらに感染を広げている。米国では欧州型のほか米国型も猛威をふるう。ほぼ半月ごとに変異し、米大学の解析では17種類にのぼ... 続きを読む

ゲノム編集技術「CRISPR」は“終わった”のか──たったひとつの論文から始まった風評と、検証なき「情報共有」の危うさ｜WIRED.jp

2017/07/05 97 users CRISPR 風評 ネズミ 見出し 失明治療

INSIGHT 2017.07.05 WED 09:30 ゲノム編集技術「CRISPR」は“終わった”のか──たったひとつの論文から始まった風評と、検証なき「情報共有」の危うさ 「CRISPR」はもう終わりだ──。ネズミの失明治療の過程で、CRISPRが意図しない遺伝子変異を多数引き起こしたという論文が発表され、ニュースにはこんな見出しが並んだ。しかし、医師たちによって出されたこの論文の意図は、C... 続きを読む

「パクチー」が苦手な人は遺伝子変異を起こしていた！ - ナゾロジー

2023/09/19 63 users ナゾロジー パクチー コリアンダー 好き嫌い カメムシ

パクチー（コリアンダー）は、好き嫌いがハッキリしやすい食材です。 好きな人は独特の爽やかな香りに惹かれますが、ダメな人は「石鹸みたいな味」とか「カメムシのような匂い」とよく表現します。 同じものを食べているのに、どうしてこれほど風味に違いが出るのでしょうか？ 実はそれは生まれつきの遺伝子に原因があり... 続きを読む

近親交配がマウンテンゴリラの生存に一役、研究　写真1枚　国際ニュース：AFPBB News

2015/04/10 61 users マウンテンゴリラ ルワンダ AFP 一役 絶滅

写真拡大 ▲ キャプション表示 ×ルワンダのサビーニョ山で撮影されたマウンテンゴリラたち（2014年12月27日撮影、資料写真）。(c)AFP/Ivan LIEMAN 【メディア・報道関係・法人の方】写真購入のお問合せはこちら 【4月10日 AFP】一般的に近親交配による繁殖は危険とされているが、絶滅の危機に瀕しているアフリカ中部のマウンテンゴリラに関しては、近親交配が有害な遺伝子変異を取り除きゴ... 続きを読む

乳糖不耐症の人が牛乳を飲むと2型糖尿病のリスクが30％も低下することが判明、消化されない乳糖が善玉菌のごはんになっているのかもと専門家

2024/02/10 58 users 善玉菌 牛乳 遺伝子 酵素 乳糖不耐症

牛乳を飲む人の健康と遺伝子に着目した研究により、牛乳に含まれる乳糖を分解する酵素が作られない遺伝子変異を持つ人は、牛乳を飲むと2型糖尿病のリスクが低下することがわかりました。専門家は、分解されずに腸に残った乳糖が腸内細菌の栄養源となり、これによって腸内細菌のバランスが変化したことで、生活習慣病のリ... 続きを読む

白いタヌキ2匹は親戚同士？　長野と三重、同じ遺伝子変異 ｜ 共同通信

2021/03/06 51 users 長野 三重 親戚同士 アルビノ 共同通信

約170キロ離れた長野県飯田市と三重県松阪市で見つかった白いタヌキ2匹に、偶然できたとは思えない全く同じ遺伝子変異があり、親戚同士の可能性が高いことが分かったと、京都大の古賀章彦教授らのチームが6日、日本遺伝学会の論文誌に発表した。 黒いメラニン色素が作れず体が白い「アルビノ」の個体は、目立って敵に襲... 続きを読む

100歳まで生きるかは遺伝子次第、たばこや食習慣ではない－研究 - Bloomberg.co.jp

2011/08/03 38 users タバコ Bloomberg.co.jp ブルームバーグ 長寿

８月３日（ブルームバーグ）：95歳以上まで長生きした人は短命な人と同じくらい、たばこも吸うし不健康な食べ物も口にする。長寿の秘訣は生活習慣にあるのではなく、遺伝子次第であることが研究で示された。 95歳以上のアシュケナージ系ユダヤ人（ドイツおよび北欧に居住していたユダヤ人）477人について調査したころ、遺伝子変異に類似性があることが分かった。研究結果は米老年医学会の会誌で３日発表された。 論文によ... 続きを読む

オジー・オズボーンをDNA解析した結果、「ミュータント」だったことが判明 | ナゾロジー

2019/08/14 36 users ミュータント オジー オズボーン credit ナゾロジー

オジー・オズボーン / Credit: selectspace Point ■DNA解析の結果、オジー・オズボーンにはドラッグやアルコールに異常な耐性を持つ遺伝子が発見された ■専門家によると、人の行動や思考は自由意志ではなく、遺伝子によって決定されている部分が多い ■しかしオズボーンのような遺伝子変異は前例がなく、研究者は「オジー... 続きを読む

筋肉が骨に変わる希少難病、ｉＰＳ細胞で再現 : 科学 : YOMIURI ONLINE（読売新聞）

2013/12/26 36 users iPS細胞 YOMIURI ONLINE じん帯 ＦＯＰ 再現

筋肉などが骨に変わる希少難病「進行性骨化性線維異形成症（ＦＯＰ）」の患者の皮膚からｉＰＳ細胞（人工多能性幹細胞）を作り、骨に変わっていく病気の特徴を再現できたと、京都大の研究チームが２５日、発表した。 国際難病専門誌の電子版に掲載された。 ＦＯＰは遺伝子変異が原因で、筋肉やじん帯などの軟らかい組織が徐々に骨に変わる。歩行困難になり、激しい痛みも伴う。２００万人に１人が発症し、国内に５０～７０人の患... 続きを読む

「若年性アルツハイマーになりやすい一族なのに70代まで発症しなかった女性」から新たな治療法が見つかる可能性 - GIGAZINE

2019/11/05 35 users 人格 アルツハイマー病 若年性アルツハイマー病 低下 症状

by Matthias Zomer アルツハイマー病は認知機能の低下や人格の変化などの症状を伴う病気で、多くの研究者らが治療法を探して研究を続けていますが、有効な治療法は確立されていません。そんな中、血のつながる6000人近い人々が若年性アルツハイマー病を発症する「若年性アルツハイマー病になりやすい遺伝子変異を持つ一... 続きを読む

自閉症のハツカネズミを遺伝子変異によって作り出すことに成功 - GIGAZINE

2011/03/23 35 users シナプス マサチューセッツ工科大学 メカニズム ハツカネズミ

By mikefranklin アメリカのマサチューセッツ工科大学の研究者が、自閉症のマウスを生み出すことに成功したそうです。 自閉症とは、社会性や他人とのコミュニケーションに困難が生じる発達障害の一種で、先天性の脳機能障害とされていますが、そのメカニズムにはまだ不明な部分も多いそうです。今回の研究は、脳のシナプスに関わる遺伝子を変異させることで、人為的に自閉症のマウスを作り出すことに成功したとい... 続きを読む

人間は寿命を伸ばす方向へ進化し続けているらしいことが判明 - GIGAZINE

2017/09/14 34 users 突然変異 DNA GIGAZINE 追跡 By Patrik

by Patrik Nygren 21万5000人分のDNAを調べ800万件の突然変異の追跡を行うという大規模な調査によって、人類は寿命を短くしうる有害な遺伝子変異を淘汰していっているらしいことがわかりました。 Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts http://journals.plos.org/p... 続きを読む

個人に最適化された抗ガンワクチンは「あと3年で実現」 « WIRED.jp

2015/06/14 34 users ルーカ WIRED.jp 実現 長官 個人

2015.6.15 MON 個人に最適化された抗ガンワクチンは「あと3年で実現」 ガン細胞を生み出す特定の遺伝子変異を素早く見付け出して、免疫反応を起こさせるようにするための新しい効果的な手法が発表された。 Leather craft tools on a wooden background photo from Shutterstock 数カ月前のこと、AIFA（イタリア医薬品庁）長官のルーカ・... 続きを読む

遺伝子変異：全身真っ白　「カー」でカラスと気付く - 毎日新聞

2017/05/20 28 users カラス 毎日新聞 全身真っ白 カー くちばし

１８日午後４時２０分ごろ、京都府和束町の農道沿いの草むらに、真っ白な鳥が１羽いるのを車で通りかかった町社会福祉協議会事務局長の山下貴志さん（４２）が見つけた。鳥が「カー、カー」と鳴いたため、山下さんは「白いカラスがいる」と町役場に連絡。駆けつけた農村振興課の宮嶋靖典・環境係長（５０）が飛べなくなっていたカラスを捕獲した。体長３７センチ。くちばしから足まで全身が真っ白で、けがをしている様子はなかった... 続きを読む

「ピロリ菌」胃がんの発症リスク高める遺伝子変異 複数発見 | NHK

2023/03/29 27 users ピロリ菌 変異 胃がん 除菌 発症リスク

大規模な遺伝情報の解析の結果、「ピロリ菌」感染による胃がんの発症リスクを大きく高める遺伝子の変異を複数発見したと、理化学研究所などの研究グループが発表しました。これらの遺伝子変異がある人は、ピロリ菌の除菌による、胃がんのリスクを下げる効果がより大きい可能性があるとしています。 理化学研究所の碓井喜... 続きを読む

感染・伝播性の増加や抗原性の変化が懸念される 新型コロナウイルス（SARS-CoV-2）の新規変異株について （第6報）

2021/02/16 22 users SARS-Cov-2 要約 新型コロナウイルス ウイルス 免疫

国立感染症研究所 2021年2月12日18:00時点 PDF 要約 ウイルスのヒトへの感染性・伝播のしやすさや、すでに感染した者・ワクチン接種者が獲得した免疫の効果に影響を与える可能性のある遺伝子変異を有する複数の新型コロナウイルス（SARS-CoV-2）の新規変異株として、特にVOC-202012/01, 501Y.V2, 501Y.V3の流行が懸念さ... 続きを読む

エボラウイルス、突然変異で治療薬無効化の恐れ 米研究　写真1枚　国際ニュース：AFPBB News

2015/01/21 22 users エボラウイルス AFP 変異 United　Nations

写真拡大 ▲ キャプション表示 ×リベリア首都モンロビアで、エボラ出血熱の流行で設置された医療施設（2014年12月19日撮影、資料写真）。(c)AFP/UNITED NATIONS/EVAN SCHNEIDER 【メディア・報道関係・法人の方】写真購入のお問合せはこちら 【1月21日 AFP】エボラウイルスの過去40年間の遺伝子変異が、一部の製薬会社が開発中の実験的治療薬を無効にする恐れがあると... 続きを読む

痛風の危険性 特定の遺伝子変異で上昇　NHKニュース

2013/06/29 22 users 痛風 変異 特定 防衛医科大学校 上昇

特定の遺伝子に変異がある男性は３０歳になるまでに体の関節に激しい痛みを引き起こす「痛風」になる危険性が、最大で２０倍以上高くなるとする研究報告を防衛医科大学校などのグループが発表しました。 この研究を行ったのは、防衛医科大学校の松尾洋孝講師などの研究グループです。 研究グループでは、「ＡＢＣＧ２」と呼ばれる、痛風の発症に関係する遺伝子に注目し、痛風の患者と健康な人、合わせて２５００人を詳しく調べま... 続きを読む