遺伝子治療で「視力」を100倍改善させることに成功 - ナゾロジー

2024/11/15 99 users ナゾロジー 視力 遺伝子治療 成功 失明

遺伝子疾患も治る時代になってきました。 アメリカのペンシルベニア大学（Penn）で行われた研究によって、遺伝子治療によって遺伝性の網膜疾患を治療し、視力を100倍改善させることに成功しました。 対象となるレーベル先天性黒内障は幼児期に失明を引き起こす先天性の疾患であり、見た目には眼球に異常がないのに、目が... 続きを読む

人間の皮膚に刻まれたシマウマみたいな見えない模様「ブラシュコ線」とは？ (2/2) - ナゾロジー

2023/06/20 5 users バッチ 症例 色素 シマウマ ひと

人のブラシュコ線が目に見えるケースとは？ヒトのブラシュコ線が可視化されるのは、何らかの遺伝子疾患によって皮膚が部分的に変色した状態で生まれる場合です。 生まれつきの遺伝的な色素異常が原因で、渦やパッチ、モザイク状の模様が皮膚に浮かび上がります。 例えば、実際の症例ではこのような形です。 遺伝的な色素... 続きを読む

遺伝子を組換えるイギリス初の「遺伝子治療」が赤ちゃんに行われ成功、平均余命5～8年の遺伝子疾患の兆候がなくなり健康に

2023/02/20 13 users 兆候 遺伝子 遺伝子治療 赤ちゃん イギリス初

イギリスの国民保健サービス(NHS)が2023年2月15日に、同国で初となる異染性白質ジストロフィー(MLD)の遺伝子治療が生後19カ月の赤ちゃんに行われたと発表しました。細胞を取り出し、欠陥のある遺伝子を組換えてから戻すこの治療は無事に成功し、赤ちゃんは元気に退院したと伝えられています。 NHS England » First baby ... 続きを読む

3Dプリンターにより難病で背骨が「2つ折り」になってしまった少年が再び歩けるようになる - GIGAZINE

2019/07/25 20 users 脊椎 内臓 GIGAZINE インプラント 近年

3Dプリンターの医療現場での活躍は近年目覚ましく、義手だけでなく骨や皮膚、さらには内臓までも3Dプリンターで補うことができる時代が到来しつつあります。そんな中、遺伝子疾患により脊椎が大きく損傷してしまった少年が、3Dプリンターで作ったインプラントにより歩けるようになるまでに回復した事例が報告されていま... 続きを読む

急増する「遺伝子差別」の実態 発症していなくても保険を解約されるなど - ライブドアニュース

2015/05/29 22 users 実態 エビデンス ライブドアニュース 保険 解雇

> > 2015年5月29日 19時56分 ざっくり言うと米国の遺伝子差別の実態について筆者が解説している差別を受けている人は、臨床的に健康で遺伝子疾患の症状もないとのこと女性は明確な医学的エビデンスもないまま保険を一方的に解除されたなど健康なのに保険契約を解約され会社を解雇に......、急増する遺伝子差別の実態とは? 2015年5月29日 19時56分 今回は、遺伝子差別（Genetic Di... 続きを読む

「世界でたった一羽」の黒フラミンゴ、地中海で発見 | 世界のこぼれ話 | Reuters

2015/04/09 48 users Reuters キプロス フラミンゴ ロイター 沿岸

［アクロティリ（キプロス）　８日　ロイター］ - 地中海の島国キプロスで、非常に珍しい黒いフラミンゴが発見された。専門家は、この種でこれまでに確認された唯一の個体である可能性を指摘している。 この黒フラミンゴは、同国南部の沿岸にあるアクロティリ環境センター内の塩湖で、フラミンゴの数を計測中に発見された。メラニン色素が多く生成される遺伝子疾患によって黒くなったとみられている。 専門家は２０１４年にイ... 続きを読む

今までの精神疾患の認識を破壊せよ（トーマス・R・インセル博士の論文。その２。） : 場末Ｐ科病院の精神科医のblog

2013/06/17 20 users 論文 場末Ｐ科病院 精神疾患 Blog 認識

6月18 今までの精神疾患の認識を破壊せよ（トーマス・R・インセル博士の論文。その２。） カテゴリ:精神医学遺伝子 （前回の続きである） 精神疾患は、複雑な遺伝子疾患である 　過去2年間で臨床遺伝子学は革命を起こした。ゲノムワイド関連解析（GWASs）は、成人発症の黄斑変性症、潰瘍性大腸炎、2型糖尿病を含む多くの疾患遺伝子のリスクの構造を明らかにした。各々のケースでは個人に関連したリスクは明らかに... 続きを読む

【画像あり】「まるでエルフの女王」 突然変異によって生まれた美しすぎるアルビノの女の子

2012/06/23 17 users アルビノ 変異 エルフ アメリカンワイヤーヘア 女王

■編集元：ニュース速報板より「【画像】 「まるでエルフの女王」 突然変異によって生まれた美しすぎるアルビノの女の子」 1 アメリカンワイヤーヘア(新疆ウイグル自治区) :2012/06/23(土) 14:31:53.46 ID:vb3xfD83P ?PLT(12000) ポイント特典 突然変異によって生まれたあまりにも美しい女の子「ナスチャ」 劣性遺伝や突然変異によって発現する遺伝子疾患、「アルビ... 続きを読む

暇人＼(^o^)／速報 : 【画像あり】突然変異によって生まれたあまりにも美しい女の子「ナスチャ」 - ライブドアブログ

2012/06/22 50 users ライブドアブログ アルビノ スコティッシュフォールド 変異

【画像あり】突然変異によって生まれたあまりにも美しい女の子「ナスチャ」 Tweet 1： スコティッシュフォールド(岡山県)：2012/06/22(金) 22:30:24.01 ID:j5dRTSSN0 劣性遺伝や突然変異によって発現する遺伝子疾患、「アルビノ」。先天的なメラニンの欠乏により肌や 髪は白みを増し、他の個体とは明らかに異なる。2万人に1人といわれる人間のアルビノ。 ロシアに暮らす「ナ... 続きを読む

ポッカキット : 突然変異によって生まれたあまりにも美しい女の子「ナスチャ」

2012/06/22 28 users 変異 ポッカキット ナスチャ アルビノ 劣性遺伝

June 22, 201221:27 by ppp_666 突然変異によって生まれたあまりにも美しい女の子「ナスチャ」 カテゴリHUMANPHOTO 劣性遺伝や突然変異によって発現する遺伝子疾患、「アルビノ」。先天的なメラニンの欠乏により肌や髪は白みを増し、他の個体とは明らかに異なる。2万人に1人といわれる人間のアルビノ。ロシアに暮らす「ナスチャ」もその1人である。［17］images －http... 続きを読む

家族全員がアルビノとして生まれたインドの10人家族、ギネス記録へ（+動画）:カラパイア

2012/03/15 38 users カラパイア ギネス記録 インド パルモ 家族全員

3月15日2012 家族全員がアルビノとして生まれたインドの10人家族、ギネス記録へ（+動画） 記事データ パルモ コメント(1) 画像 人類 # アルビノは動物学においては、メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損により 先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患、ならびにその症状を伴う個体のことを示す。ヒトのアルビノは医学的に先天性白皮症と呼ばれている。 動物のみならずヒトにもアルビノ（先天性白皮症）... 続きを読む