関節が柔らか過ぎる難病エーラス・ダンロス症候群、本当にレア？

2024/03/07 9 users ダンロス症候群 関節 レア 米ボルティモア エーラス

エーラス・ダンロス症候群は、皮膚、関節、血管壁などの結合組織に影響を及ぼす遺伝性疾患で、13もの型がある。過剰に柔軟な関節は、最も一般的な症状のひとつ。（PHOTOGRAPH BY LIA, ALAMY STOCK PHOTO） 米ボルティモアの医師アリッサ・ジングマン氏（41歳）の場合、膝蓋骨（しつがいこつ、いわゆる「膝のお皿」）の脱... 続きを読む

薬価４億円超　世界一高額の新薬、米ＦＤＡが承認

2022/11/24 14 users 新薬 米FDA 承認 ＦＤＡ 血栓

（ＣＮＮ） 米食品医薬品局（ＦＤＡ）は２２日、血友病治療の新薬「Ｈｅｍｇｅｎｉｘ」を承認した。開発元のＣＳＬベーリングが発表した価格は治療１回当たり３５０万ドル（約４億８６００万円）で、世界一高額な医薬品となる。 Ｈｅｍｇｅｎｉｘは、血栓を作るのに必要なたんぱく質が作られない遺伝性疾患、血友病Ｂの... 続きを読む

声優・楠木ともり『ニジガク』優木せつ菜役を降板　病の影響で「ずっと悩んでた」【コメント全文】

2022/11/01 8 users ニジガク 楠木 降板 ダンロス症候群 エーラス

声優の楠木ともりが、遺伝性疾患「エーラス・ダンロス症候群（関節型）」の診断を受け、人気コンテンツ「ラブライブ！虹ヶ咲学園スクールアイドル同好会」（ニジガク）優木せつ菜・中川菜々役を降板することが1日、公式サイトで発表された。 2017年のデビュー以来、さまざまな活動をしてきたが、2021年春頃より身体に痛... 続きを読む

「病気が遺伝した子どもは不幸?」筋ジス女性が1年限定で挑んだ妊活：朝日新聞デジタル

2022/01/12 15 users 朝日新聞デジタル 病気 筋ジストロフィー 子ども 出産

遺伝性疾患である筋ジストロフィーの木戸奏江さん（28）は2020年夏、出産を考えはじめていた。 だが、同じ患者が集うSNSのコミュニティーで投げかけられた言葉に、目が釘付けになった。 「もし子どもに遺伝していたら、子どもから恨まれるのも当然と思わないといけない」 出産を否定されたように感じ、怖く、悲しかった... 続きを読む

人気の「折れ耳」スコティッシュは遺伝性疾患　猫が苦しむ恐れ自覚を：朝日新聞デジタル

2021/10/22 313 users 交配 純血種 シバイヌ 繁殖 スコティッシュ

犬種や猫種に特有の遺伝性疾患がいくつも存在します。それは、人が純血種として固定化してきた結果として生じたものです。ただ、人が交配の組み合わせを決めて繁殖、販売する犬猫では、一部の遺伝性疾患は「予防」が可能です。ある3匹の柴犬（しばいぬ）の死をきっかけに、発症すれば死に至る遺伝性疾患「GM1ガングリオ... 続きを読む

一番人気の猫、特徴の「折れ耳」は病気　かわいさ求める消費者の罪：朝日新聞デジタル

2021/09/24 243 users 朝日新聞デジタル 病気 特徴 消費者 スコティッシュフォールド

人気猫種No.1のスコティッシュフォールド。その「折れ耳」は、優性遺伝する病気の症状の一つだと知っていますか？　なぜ、犬種や猫種に特有の遺伝性疾患が存在するのか。背景を探ると、子犬や子猫を買い求める消費者の側にも問題があることがわかってきました。 犬猫の遺伝性疾患を巡り、ペット販売の現場では何が起きて... 続きを読む

ヒト受精卵の「ゲノム編集医療」で中国が独走状態にある理由（小林 雅一） | 現代ビジネス | 講談社（1/4）

2018/08/29 18 users ヒト受精卵 独走状態 小林 講談社 現代ビジネス

治療対象となる病気は7000種類以上 ヒト受精卵に最新鋭のゲノム編集技術を施し、深刻な遺伝性疾患の原因を除去することに中国の研究チームが成功した。 https://www.cell.com/molecular-therapy-family/molecular-therapy/fulltext/S1525-0016(18)30378-2 これは子供が生まれてくる前に、病気の芽を摘んでしまうことを意... 続きを読む

「売れる犬」ゆがんだ繁殖　日本で突出して多い遺伝性の病気 （sippo） - Yahoo!ニュース

2015/08/25 124 users フリーター 風潮 シンポジウム sippo 遺伝子

犬や猫にも、遺伝子が原因の病気がある。実は日本は、世界でも目立って遺伝性疾患の犬が多いという。検査技術の向上で病気の発生を減らせるようになったのに、特定の犬種に人気が集中する風潮と繁殖業者（ブリーダー）の意識の低さが、望ましくない状況を生みだしている。 名古屋市内で5月、「ペットプラス」を全国展開するペットショップ大手AHBの主催で、遺伝性疾患などに関するシンポジウムが開かれた。同社診療部の市橋和... 続きを読む